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대한생식의학회지 제34권 제4호 2010년
조기난소부전의 유전학
동국대학교 일산병원 산부인과1, 서울대학교 의과대학 산부인과학교실2
윤상호1, 최영민2*
Genetics of Premature Ovarian Failure
Sang Ho Yoon1, Young Min Choi2*
1Department of Obstetrics and Gynecology, Dongguk University International Hospital, 2Department of Obstetrics and Gynecology, College of Medicine, Seoul National University
조기난소부전은 커다란 심리적, 육체적 후유증을 남기는 중요한 질환으로, 그 원인기전을 발견하고 이를 통한 근본적인 치료가 시행된다면 수 많은 환자와 그 가족들에게 큰 기쁨과 행복을 가져다 줄수 있다. 따라서 대부분의 POF에서 원인을 찾을수가 없는 경우가 많지만 X 염색체와 상염색체를 포함한 유전학적 이상에 대해 많은 연구가 활발히 진행되어 왔다. 많은 유전자들이 후보유전자로 생각되어 연구가 되었지만 이 역시 확실한 인과관계를 밝혀줄 mutation은 아직 확인되지 않은 상태이다. 하지만 많은 가족성 POF에 대한 연구에서 기저 병태생리에 유전적 이상이 보고되고 있고 분자 유전학적 연구기법의 발달로 이에 대한 지속적인 연구가 향후 POF에 대한 원인 발견에 중요한 기여가 있을 것으로 사료된다. 또한 가족력으로 발병한 POF의 경우에는 세포유전학적 검사를 포함한 면밀한 검사를 통해 향후 생식계획에 대해 상담이 이루어져야 할 것으로 사료된다. [Korean. J. Reprod. Med. 2007; 34(4): 229-238.]
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교신저자 : ymchoi@snu.ac.kr
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