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대한생식의학회지 제35권 제4호 2010년
조기난소부전의 유전학적 이해
포천중문의과대학교 차병원 여성의학연구소
최영석*,
Genetics of Non-Syndromic Premature Ovarian Failure
Youngsok Choi *
Fertility Center of CHA General Hospital, Pochon CHA University College of Medicine
POF의 유전적 원인을 규명하고자 하는 연구가 계속적으로 진행 중 이었지만 난자에 특이적으로 발현되는 전사조절인자들이 발굴되기 전 까지 그 노력은 답보상태에 있었다 (Figure 2). FIGLA는 10여 년 전에 발견되었지만 얼마 전 POF 환자군에서 임상적 자료가 발표될 때까지 알려지지 않았다. 그리고 Rajkovic 그룹에서 NOBOX, LHX8와 같은 새로운 전사조절인자들을 발굴하면서 POF의 유전학적 규명에 관한 연구는 탄력을 받기 시작했다. 현재 FIGLA, NOBOX, LHX8 이 세 가지 전사조절인자들이 각각의 하위 조절 메커니즘을 갖는지 아니면 서로 전사조절 네트워크를 형성하면서 난자와 난포의 성장과 생존에 영향을 미치는지 명확하지 않다. 그리고 이 종설에서는 언급하지 않았지만 전사조절인자들 외에도 PTEN (Phosphatase and tensin homolog)과 같은 세포질인자들도 primordial follicle pool를 조기에 활성화시킴으로 POF가 유발한다고 보고되고 있다.42 PTEN은 Phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K)의 주요 negative regulator로 이는 난포 내 난자가 PTEN-PI3K pathway를 통하여 성장과 활성화를 조절하는 것으로 여겨지고 있다. 이처럼 난포형성과 생존 조절 메커니즘에 필수적인 인자들을 발굴하고 이를 통하여 유전자이상으로 유발된 POF의 원인을 분자수준에서 설명할 수 있다면 POF를 미리 진단 예측하고 치료 예방할 수 있는 실마리를 제공할 수 있을 것으로 생각된다.
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