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대한생식의학회지 제35권 제1호 2010년
착상전 유전진단 (Preimplantation Genetic Diagnosis)의 임상적 적용
관동대학교 의과대학 제일병원 산부인과
김진영, 강인수*,
Clinical Application of Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)
Jin Yeong Kim, Inn Soo Kang*
Department of Obstetrics and Gynecology, Cheil General Hospital, Kwandong University College of Medicine
착상전 유전진단 (PGD)은 유전병이 있는 가계나 염색체 이상을 가진 부부에서 유전병에 이환된 환아의 출생이나 염색체 이상과 관련된 기형아 또는 습관성 유산을 예방할 수 있는 매우 효과적인 방법이다. PGD의 적용이 가능한 단일 유전질환의 종류가 확대되고 있고, 그밖에 유전적 악성 소인을 갖는 late onset disease 또는 HLA typing을 하여 골수세포 이식을 가능케 하는 등 다양한 경우에서 시도되고 있다. 염색체 전좌 등의 염색체 구조적 이상이 있는 습관성 유산의 경우 PGD로 유산율을 현격히 감소시킬 수 있다. 또한 보조생식술시 염색체 이수성에 대한 PGD로 그 효율을 증대시키는 일환으로 이용되고 있으며, 아직 그 효용성에 대해서는 논란이 있으나, 선별적인 환자에서 적절한 방법으로 시행하여 효과를 얻을 수 있을 것으로 생각된다. 단일세포를 이용한 진단 기법의 발전으로, 소량의 DNA로도 여러 염색체나 유전자의 포괄적 진단이 가능해짐으로써, PGD의 진단 오류를 줄이고 더욱 정확하고 안전한 기법으로 발전되고 있다.
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교신저자 : Ikang67@yahoo.co.kr
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