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대한생식의학회지 제27권 제2호 2010년
한국인의 다낭성 난포증후군 불임환자에서 황체형성 호르몬 유전자의 분자변이 연구
1포천중문 의과대학교 생화학교실 및 기초의학연구소 중앙연구실; 2차병원 여성의학 연구소; 3분당 차병원 산부인과 및 불임센터
김남근1,2, 정형민2, 이유진1, 남윤성3, 최동희2, 손태종1, 이숙환1,2, 고정재1,2, 차광열1,2,,
Molecular Variants of the LHβ-subunit in Infertile Patients with Polycystic Ovary Syndrome (PCOS) in Korean Women
Nam Keun Kim1,2, Hyung Min Chung2, Eu Gene Lee1, Yoon Sung Nam3, Dong Hee Choi2, Tae Jong Sohn1, Sook Hwan Lee1,2, Jung Jae Ko1,2, Kwang Yul Cha1,2
1Department of Biochemistry and Institue of Medical Research, College of Medicine, Pochon CHA University, Pochon, 487-800; 2Infertility Medical Center, CHA General Hospital, Seoul, 135-081; 3Department of Obstetrics & Gynecology and Infertility Medical Center, Pundang CHA General Hospital, Sungnam 463-712, Korea
연구목적: 한국여성의 다낭성 난포증후군 환자에서 황체형성 호르몬 exon 2 유전자의 변이를 탐색하여 이들 변이와 질환과의 관련성 여부를 밝히고자 하였다. 연구재료 및 방법: 21명의 다낭성 난포증후군 환자를 대상으로 황체형성 호르몬 exon 2 (Trp3Arg; TGG to CGG and Ile15Thr, ATC to ACC)의 변이를 탐색하였다. 혈액에서 Genomic DNA를 추출하여 PCR로 증폭한 후 RFLP 방법으로 변이형을 구분하였다. 결과: 황체형성 호르몬 exon 2의 변이형이 다낭성 난포증후군 환자에서 28.6%로 이미 조사된 바 있는 대조군의 16.7% 보다 약간 높게 나타났으나 통계적으로 유의한 차이는 없었다 (p>0.05). 결론: 황체형성 호르몬 exon 2의 변이가 한국인의 다낭성 난포증후군 발병과 관련이 있는지를 밝히기 위해 더 많은 개체에 대한 연구가 요구된다.
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키워드 : Polycystic ovary syndrome (PCOS), Luteinizing hormone (LH), Missense mutation
교신저자 : .
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