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대한생식의학회지 제36권 제1호 2010년
다낭성 난소증후군의 유전적 요소
서울대학교 의과대학 산부인과학교실1, 서울대학교 의학연구원 인구의학연구소2, 헬스케어시스템 강남센터3
김진주1,3, 최영민1,2*,
The Genetics of the Polycystic Ovary Syndrome
Jin Ju Kim1,3, Young Min Choi1,2*
1Department of Obstetrics and Gynecology, 2Institute of Reproductive Medicine and Population, Medical Research Center, 3Healthcare System Gangnam Center, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea
다낭성 난소증후군 여성에서의 유전적 요인에 관해서는 여러 연관연구, 환자-대조군 연구에서 꾸준히 제기되고 있으며 크게 남성호르몬의 작용 및 인슐린 경로에 관련되는 유전자가 주 후보 유전자일 것으로 판단되나 유의한 연관이 있을 것으로 판단되는 유전자가 많지 않고, 또한 연관이 있는 것으로 보고된 유전자도 다른 인구에서 대부분 연관관계가 재현되지는 못하였다. 또한 다양한 유전학적 연관성에 관한 결과들이 보고되고 있으나 아직까지 임상적으로 적용될 수 있는 유전학적 검사는 없는 상태이다. 다낭성 난소증후군의 유전적인 요인을 밝히는데는 여러 제한점이 있으나 다양한 인구에서 더 많은 환자수를 대상으로 할 경우 다낭성 난소증후군의 병태생리와 관련된 유전자를 찾는데 기여할 수 있을 것으로 사료된다. 원인이 되는 유전자를 규명하고 이러한 소인을 가지는 가계 및 개인을 밝히는 것은 불임, 유방암, 자궁내막암, 당뇨, 비만, 심혈관계질환 위험인자를 조기에 발견하여 주기적인 관리에 위한 다낭성 난소증후군의 장기간 합병증의 발병 위험도를 낮추는데 기여할 것으로 사료된다.
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교신저자 : ymchoi@snu.ac.kr
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