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대한생식의학회지 제26권 제3호 2010년
성선 이형성 환자 혈액 및 성선 조직에서 Y염색체 모자이시즘의 진단
성균관대학교 의과대학 강북삼성병원 산부인과, 연세대학교 의과대학 산부인과학교실1 , 을지의과대학 생리학교실2
김진영, 이상준, 박기현1,
Detection of Y mosaicism in gonadal dysgenesis
Kim jy, Lee sj, Park kh, Bai sw, Lee bs1, Kim sk1, Kim ik, Cho dj, Song ch1, Kim jw1, Lee hj2
목적: 성선 이형성 환자에서 Y 염색체의 존재는 성선아세포종의 위험성과 관련되어 있으며, 성분화 이상 환자에서는 숨겨진 Y 모자이시즘을 가지는 경우가 있기 때문에 이러한 환자들에서 Y 염색체 요소를 진단하는 것은 중요하다. 그러나 핵형분석만으로는 Y 염색체 요소를 발견하기 어려운 경우가 있다. 이에 저자들은 터너 증후군과 46,XY 순수 성선 이형성의 성선 이형성 환자들의 혈액 및 성선 조직에서 Y 염색체요소를 진단하는데 PCR기법을 이용한 SRY 유전자 검색의 유용성과 가능한 조직간 모자이시즘의 존재를 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방법: 26예의 성선 이형성 환자에서 말초혈액과 일부 예의 성선 조직내에서 PCR을 이용한 SRY 유전자 검색을 하였다. 대상환자는 터너 증후군 22예(7 45,XO, 2 46,XiXq, 3 45,XO/46,XX, 5 45,XO/46,Xi(Xq), 1 45,XO/46,XY, 1 45,XO/46,Xi(Yq), 1 45,XO/47,XYY, 1 46,XX(delXq24), 1 46,X,+mar)와 46,XY 순수성선 이형성 4예였으며 이중 5예의 터너 증후군과 2예의 순수 성선 이형성에서 성선 조직내 SRY 유전자에 대한 PCR분석을 시행하였다. 결과: SRY 유전자에 대한 PCR 분석결과 22예의 터너 증후군중 4예에서 Y 염색체 요소가 발견되었으며(45,XO/46,Xi(Xq), 45,XO/46,XY, 45,XO/46,Xi(Yq), 45,XO/47,XYY), 4예의 순수성선 이형성 중 3예에서 SRY 유전자 양성으로 나타나, 1예의 45,XO/46,Xi(Xq) 터너 증후군과 1예의 순수 성선 이형성에서 핵형분석과 혈액내 SRY PCR 결과간에 차이를 보였다. Y 염색체가 진단되거나 SRY PCR결과 양성인 경우에서 복강경을 이용한 성선제거술을 시행하였다. 또한 일부 5예의 터너 증후군과 2예의 순수 성선 이형성환자의 성선 조직에서 SRY유전자에 대한 PCR 결과 3예의 터너 증후군과(45,XO/46,Xi(Xq), 45,XO/46,XY, 45,XO/46,Xi(Yq)) 2예의 순수 성선 이형성에서 혈액내와 성선 조직 또는 양측 성선 조직간 차이를 나타내었다. 결론: 성선 이형성 환자에서 PCR 기법을 이용한 SRY 유전자 검색은 핵형분석만으로는 진단되지 않을 수 있는 숨겨진 Y 모자이시즘을 진단하는데 유용하며, 이러한 환자들에서 조직간 모자이시즘이 있을 수 있으므로 핵형분석상 Y 염색체가 진단되지 않은 경우에도 다양한 세포내에서 Y 염색체 요소의 존재를 검사하는
Objective: The presence of Y chromosome in patients with gonadal dysgenesis is related to the risk of gonadoblastoma. Since the patients with abnormal sexual differentiation may have cryptic Y mosaicism, it is important to detect the presence of Y material in these patients. But sometimes it is difficult to detect Y material only with karyotyping. This study was performed to evaluate the usefulness of the SRY gene screening in blood and gonad by using PCR in detecting the presence of Y material and possible tissue mosaicism in patients with gonadal dysgenesis as Turner syndrome and 46,XY pure gonadal dysgenesis ( PGD, Swyer syndrome). Method: In 26 patients with gonadal dysgenesis, we screened for Y material by using PCR for SRY gene in peripheral leukocytes and in gonadal tissues of some patients. They were 22 cases of Turner syndrome (7 45,XO, 2 46,Xi(Xq), 3 45,XO/46,XX, 5 45,XO/46,Xi(Xq), 1 45,XO/46,XY, 1 45,XO/46,Xi(Yq), 1 45,XO/47,XYY, 1 46,XX,del(X)(q24) and 1 46,X,+mar) and 4 cases of 46,XY pure gonadal dysgenesis. PCR for SRY gene in the gonadal tissue was performed in 5 Turner syndrome and 2 PGD to determine the cryptic Y mosaicism between blood and gonad. Results: By using PCR analysis for SRY, Y chromosome material was detected in the blood of 4 of 22 Turner syndrome patients (45,XO/46,Xi(Xq), 45,XO/46,Xi(Yq), 45,XO/46,XY, and 45,XO/47,XYY), 3 of 4 46,XY pure gonadal dysgenesis. Discrepancy between karyotyping and blood PCR for SRY was noted in 1 Turner syndrome (45,XO/46,Xi(Xq)) and 1 PGD. Laparoscopic gonadectomy was performed in Y containing or SRY positive cases. In addition, PCR analysis for SRY in the gonads of 5 Turner syndrome and 2 PGD showed discrepancy between blood and gonad or between both gonads in 3 Turner syndrome (45,XO/46,Xi(Xq), 45,XO/46,Xi(Yq), 45,XO/46,XY) and 2 PGD patients. Conclusion: In gonadal dysgenesis, PCR analysis for SRY gene is useful to detect the cryptic Y mosaicism that is sometimes undetected by karyotyping. And since there may be tissue mosaicism, it is necessary to evaluate Y mosaicism in various tissues even in the case without Y chromosome on karyotyping.
키워드 : Y-Mosaicism, Gonadal dysgenesis, SRY gene, PCR
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